N Acetilgalactosamina 4 Sulfatase
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1. Análise de mutações no gene arilsulfatase B em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI do Brasil : definição de uma possível origem comum em Monte Santo/BA
Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença lisossômica causada pela deficiência de arilsulfatase B. A incidência de MPS VI é muito baixa, geralmente menos de 1 caso para cada 1.000.000 recém-nascidos. Até o presente momento, 133 mutações e 13 polimorfismos foram identificados no gene da arilsulfatase B. Entretanto, a maioria dos alelos mutantes ou es
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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2. Estudo clínico e bioquímico de 28 pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo observacional de pacientes com mucopolissacaridose tipo VI, com o objetivo de determinar o perfil epidemiológico, clínico e bioquímico de um grupo de pacientes sul-americanos a fim de contribuir em estudos futuros de correlação genótipo-fenótipo e de avaliação de protocolos clínicos. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos
Publicado em: 2007
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3. Mucopolissacaridose tipo VI : um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença
A Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da atividade da enzima n-acetilgalactosamina-4-sulfatase ocasionando um acúmulo dos glicosaminoglicanos sulfato e dermatan e de condroitin em diversos órgãos e tecidos. O diagnóstico é feito a partir da excreção aumentada de sulfato de dermatan na urina e da de
Publicado em: 2007