Neuropatias Geneticas
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia
A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferen
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-10
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2. Fatores associados às complicações em crianças pré-escolares com pneumonia adquirida na comunidade
OBJETIVO: Identificar os fatores socioeconômicos e clínicos associados à evolução para complicações em crianças internadas com pneumonia adquirida na comunidade (PAC). MÉTODOS: Estudo longitudinal prospectivo em crianças diagnosticadas com PAC (12-59 meses de idade) internadas em enfermarias gerais de pediatria de dois hospitais na região de Campi
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2012-10
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3. Doença de Dejerine Sottas: descrição de um caso
CONTEXTO: As neuropatias periféricas hereditárias ou neuropatias hereditárias desmielinizantes são anormalidades das células de Schwann e de suas bainhas de mielina com disfunção dos nervos periféricos. Estas neuropatias incluem: doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Dejerine-Sottas, neuropatia hipomielinizante congênita e neuropatia hereditár
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2003