Pantotenato Quinase
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Nem tudo que reluz é ouro: quando tiques motores e vocais em uma criança não combinam com Síndrome de Tourette: relato de caso
RESUMO A forma atípica de PKAN costuma se apresentar por volta dos 14 anos de idade, possui uma sintomatologia heterogênea, com sintomas extrapiramidais e, em cerca de um terço dos pacientes, também com a manifestação de sintomas psiquiátricos. O presente artigo relata o caso de uma paciente com sintomatologia típica da Síndrome de Tourette à prime
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-09
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2. NEURODEGENERAÇÃO COM ACÚMULO CEREBRAL DE FERRO: RELATO DE CASO
RESUMO Neurodegeneração associada à pantotenato-quinase (PKAN) é uma entidade autossômica recessiva causada pela mutação do gene PANK2. Caracteriza-se por depósito cerebral anormal de ferro, particularmente nos globos pálidos. PKAN faz parte de um grupo de desordens conhecidas como neurodegeneração com acúmulo cerebral de ferro (NBIA). Relatamos
Dement. neuropsychol.. Publicado em: 2016-06
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3. Retinose pigmentar na neurodegeneração associada à pantotenato quinase
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-10