Sindrome De Angelman
Mostrando 1-10 de 10 artigos, teses e dissertações.
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1. Linguagem, neurodesenvolvimento e comportamento na Síndrome de Angelman: relato de caso
RESUMO Objetivo O objetivo deste estudo é apresentar achados de linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento de uma menina com diagnóstico da Síndrome de Angelman, avaliada aos três e aos oito anos. Método Os instrumentos de avaliação foram Observação do Comportamento Comunicativo, Early Language Milestone Scale (ELM) e Teste de Screening de De
CoDAS. Publicado em: 22/08/2019
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2. Sedação com dexmedetomidina para realização de eletroencefalograma em paciente portadora de síndrome de Angelmann: relato de caso
RESUMO INTRODUÇÃO: a síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por retardo mental grave, distúrbio da fala e desordem convulsiva. Essa condição genética rara está associada a alterações do receptor GABA-A. Pacientes portadores de SA necessitam ser sedados durante a feitura de eletroencefalograma (EEG), indicado para fins diagnósticos ou control
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2016-04
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3. Proposta de atuação fisioterapêutica em uma criança com síndrome de Angelman, enfatizando o equilíbrio postural: estudo de caso
A síndrome de Angelman (SA) é caracterizada por alterações neuromotoras como marcha atáxica e atraso na aquisição de habilidades motoras, porém são escassos os estudos investigando o efeito de intervenções aplicadas a essa população. O objetivo do estudo foi verificar o efeito de um treino de equilíbrio em uma criança com SA. Participou do est
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2013-03
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4. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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5. A patogênese genética e molecular da síndrome de Angelman
Objetivo: Fornecer uma revisão atualizada em língua portuguesa sobre a síndrome de Angelman, com ênfase nos mecanismos genéticos e moleculares dessa patologia, uma causa de deficiência mental severa que em alguns casos pode apresentar recorrência familiar. Método: Foi feita uma revisão bibliográfica utilizando a base de dados do PubMed, tendo como
Jornal Brasileiro de Psiquiatria. Publicado em: 2011
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6. Introdução e desenvolvimento do uso da comunicação alternativa na Síndrome de Angelman: estudo de caso
TEMA: Síndrome de Angelman (SA) e comunicação alternativa. PROCEDIMENTOS: com o objetivo de descrever o processo de introdução e desenvolvimento do uso do Sistema Alternativo de Comunicação (SAC) na SA. Foi utilizado um estudo de caso, realizado na Clínica de Fonoaudiologia da Faculdade Estácio de Sá de Santa Catarina. E., diagnosticada com SA, 17
Revista CEFAC. Publicado em: 15/05/2009
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7. Between treating and educating: a psychoanalytic study about the practice at a special education institution / Entre o tratar e o educar: estudo psicanalítico sobre a prática em uma instituição de educação especial
O presente trabalho parte da experiência com um jovem, portador da síndrome de Angelman, em uma instituição de educação especial. João apresentava dificuldades no estabelecimento do laço social, tomando o que vinha do outro a partir da ordem da exclusão. O objetivo desse trabalho é investigar qual a posição do educador na prática institucional c
Publicado em: 2009
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8. Outro caso de fenótipo da síndrome de Prader-Willi em um paciente com defeito molecular da síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do D
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-12
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9. Síndrome de Angelman: características da epilepsia, das anormalidades eletrencefalográficas e correlação com os mecanismo genéticos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-12
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10. A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08