Sindrome De Dravet
Mostrando 1-3 de 3 artigos, teses e dissertações.
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1. Desenvolvimentos recentes na genética das encefalopatias epilépticas da infância: impacto na prática clínica
Os avanços recentes em genética molecular permitiram a descoberta de vários genes para encefalopatias epilépticas da infância (EEIs). À medida que o conhecimento sobre os genes associados a este grupo de doenças se desenvolve, torna-se evidente que as EEIs apresentam uma série de características genéticas específicas, o que influencia o uso do tes
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 06/10/2015
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2. Correlações entre o genótipo e o fenótipo na síndrome de Dravet com mutações em SCN1A aumentam a acurácia do diagnóstico molecular
OBJETIVOS: O propósito deste estudo foi ampliar o conhecimento acerca da aplicabilidade clínica do teste genético em SCN1A para fenótipos graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus por meio de triagem de mutações em pacientes com síndromes de Dravet e de Doose e estabelecimento de correlações genótipo-fenótipo. MÉTODOS: A
J. epilepsy clin. neurophysiol.. Publicado em: 2012
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3. Droga órfã: surgimento de um novo conceito
INTRODUÇÃO: A partir de 2007, quatro novas drogas anti-epilépticas foram aprovadas, o acetato de eslicarbazepina, lacosamida, rufinamida e estiripentol. Destas drogas, duas aparecem como drogas órfãs, ou seja, drogas desenvolvidas especificamente para o tratamento de uma síndrome-específica, sendo essas, o estiripentol, indicada na Síndrome de Dravet
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2011