Sindrome De Fanconi
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1. Aspectos clínicos, fisiopatológicos e genéticos das tubulopatias hereditárias na infância
ResumoNesta revisão, descrevemos a função tubular de cada segmento do néfron seguida das descrições das principais alterações moleculares que possam ocorrer nos transportadores expressos nestes locais. Assim, o conhecimento das modificações na função tubular renal permite o entendimento e o reconhecimento clínico das doenças tubulares renais qu
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2015-09
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2. Características clínicas e citogenéticas de uma amostra brasileira de pacientes com fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral: um estudo transversal
CONTEXTO E OBJETIVO: O espectro oculoauriculovertebral (EOAV) é considerado um defeito de embriogênese envolvendo estruturas originadas a partir dos primeiros arcos branquiais. Nosso objetivo foi descrever os achados clínicos e citogenéticos de uma amostra de pacientes com fenótipo de EOAV.TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo transversal em um hospital de ref
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 17/10/2014
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3. Anestesia em paciente com anemia de Fanconi e displasia do desenvolvimento do quadril: relato de caso
A anemia de Fanconi é uma síndrome hereditária autossômica recessiva rara, caracterizada por deficiência da medula óssea e anomalias congênitas e hematológicas. A literatura sobre o manejo anestésico dos pacientes é limitada. O manejo de uma displasia do desenvolvimento do quadril foi descrito em um paciente com anemia de Fanconi. Por causa da natu
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2014-06
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4. Anemia aplásica adquirida e anemia de Fanconi - Diretrizes Brasileiras em Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
As diretrizes apresentadas neste trabalho foram elaboradas e aprovadas na I Reunião de Diretrizes Brasileiras em Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas (TCTH) realizada no Rio de Janeiro, entre os dias 19 e 21 de julho de 2009. O evento foi promovido pela SBTMO (Sociedade Brasileira de Transplante de Medula Óssea). Neste artigo, tratamos da anemia
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 11/06/2010
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5. Síndrome de Lowe: relato de cinco casos
INTRODUÇÃO: A síndrome de Lowe, ou distrofia oculocerebrorrenal (OCRL), tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Apresenta-se com catarata, glaucoma, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), déficit cognitivo e síndrome de Fanconi. OBJETIVO: Descrever a evolução de cinco pacientes pediátricos atendidos no ambulatório de tubulopatias d
Jornal Brasileiro de Nefrologia. Publicado em: 2010-06
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6. Estudo morfológico e por citogenética da medula óssea de portadores de síndrome mielodisplásica secundária no Serviço de Hematologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo / Morphological and cytogenetic bone marrow studies in patients with secondary myelodysplastic syndrome diagnosed at Department of Hematology of Clinical Hospital of São Paulo Medical School
As Síndromes mielodisplásicas (SMD) são doenças clonais da célula progenitora hematopoética, cursando com citopenias, medula óssea displástica e tendência à evolução para leucemia. As SMD secundárias estão associadas a fatores de risco como doenças congênitas (Anemia de Fanconi), doenças hematológicas adquiridas (aplasia medular, HPN), expo
Publicado em: 2010
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7. Mutation analysis of Fancc gene in patients with compatible clinical of Fanconi anaemia in the region of Campinas / Estudo das mutações do gene Fancc em pacientes com quadro clinico de anemia de Fanconi na região de Campinas
A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença que apresenta herança autossômica recessiva. É caracterizada por múltiplas anomalias congênitas, progressiva falha da medula óssea e alto risco para desenvolvimento de câncer. A mais importante das características clínicas é a manifestação hematológica, responsável pelo grande número de morbidade e morta
Publicado em: 2008
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8. Mieloma Múltiplo e insuficiência renal
A insuficiência renal (IR) é uma complicação freqüente em pacientes com mieloma múltiplo (MM) podendo estar presente em 35% dos pacientes ao diagnóstico e em mais de 50% durante a evolução da doença. O mecanismo mais freqüente de IR é o assim chamado "rim do mieloma" decorrente da excreção de cadeias leves provocando um dano tubular. Outros mec
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2007-03
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9. Análise clínica e epidemiológica do transplante de medula óssea no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Objetivos: Descrever o perfil e as complicações agudas mais importantes das crianças que receberam transplante de medula óssea (TMO) em nosso Serviço. Casuística e métodos: Análise retrospectiva de 41 pacientes menores de 21 anos transplantados entre Agosto de 1997 até Junho de 2002. Deste total 20 receberam transplante alogênico e 21 receberam tra
Publicado em: 2007
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10. Estudos experimentais sobre os mecanismos patogênicos na cistinose : efeitos da cistina sobre alguns parâmetros bioquímicos em rins de ratos jovens
A cistinose é uma doença genética letal causada pelo transporte deficiente de cistina para fora dos lisossomos, levando ao acúmulo intralisossomal de cistina na maioria dos tecidos, principalmente no rim. O tratamento precoce com cisteamina, um aminotiol capaz de remover a cistina acumulada nos lisossomos, retarda a evolução da doença. Embora o dano t
Publicado em: 2007
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11. Carcinoma de células escamosas da hipofaringe em mulher jovem com anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi é um raro distúrbio autossômico recessivo caracterizado por malformações congênitas, aplasia da medula óssea e instabilidade genômica, com predisposição ao desenvolvimento de neoplasias malignas, em especial as leucemias e os tumores do trato aerodigestivo alto. Em razão de características inerentes à síndrome em questão, o
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2006-12
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12. Você conhece esta síndrome?
Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clín
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2006-10