Sindrome De Rett
Mostrando 1-12 de 28 artigos, teses e dissertações.
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Rett syndrome: the Brazilian contribution to the gene discovery
RESUMO Uma breve história de uma síndrome neurológica descoberta por Andreas Rett é relatada neste artigo. Embora tenha ocorrido em 1966, a síndrome só foi reconhecida pela comunidade internacional após um relato de Hagberget al, em 1983. Logo, sua importância ficou evidente como causa relativamente frequente de encefalopatia grave entre as crianças
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 10/01/2020
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3. Divórcio nas famílias com filhos com Síndrome de Down ou Síndrome de Rett
Este estudo buscou avaliar o impacto do nascimento de uma criança com Síndrome de Down ou Rett na estabilidade e manutenção do casamento. As variáveis consideradas foram a morbidade das síndromes e o estado marital dos casais antes e após o nascimento das crianças afetadas. A taxa de divórcio nas famílias com síndrome de Down foi de 10%, semelhant
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2015-05
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4. Rastreamento do olhar para estímulos sociais em pacientes com síndrome de Rett e transtornos do espectro do autismo: estudo piloto
Objetivo Comparar a fixação visual em estímulos sociais em pacientes com síndrome de Rett (SR) e com transtornos do espectro do autismo (TEA). Método Fixação visual em estímulos sociais foi analisada em 14 pacientes do sexo feminino com SR (idades entre 4 e 30 anos), 11 pacientes do sexo masculino com TEA (idades entre 4 e 20 anos), e 17 crianças d
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-05
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5. Encefalopatia epiletica e sindrome de Rett atipica por mutacoes no gene CDKL5: caracterizacao clinica e molecular de dois casos brasileiros
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2013-06
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6. Artrodese de coluna: avaliação da satisfação dos cuidadores de pacientes com síndrome de Rett
OBJETIVO: avaliar o nível de satisfação dos cuidadores de pacientes com síndrome de Rett. MÉTODOS: foi realizado um estudo retrospectivo por meio dos prontuários de dez pacientes com Síndrome de Rett, nove femininos e um masculino. Foram obtidos os dados radiográficos e foi elaborado um questionário de 31 perguntas, respondidas pelos familiares dos
Coluna/Columna. Publicado em: 2010-12
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7. Analise de mutações no gene MECP2 em uma amostra de pacientes do sexo feminino afetadas pela síndrome de Rett na população brasileira / Analysis of mutations in the MECP2 gene in a sample of female patients affected by Rett syndrome in the Brazilian population
A síndrome de Rett (SR) é uma doença neurológica com herança dominante ligada ao X, com incidência estimada de 1:10.00015.000 em nascidos vivos do sexo feminino. Clinicamente caracterizada pelo progressivo comprometimento neuromotor após um período de desenvolvimento aparentemente normal, a SR está associada a mutações no gene MECP2, alocado em Xq
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/01/2009
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8. Caracterização das habilidades funcionais na síndrome de Rett
O objetivo deste estudo foi identificar as áreas de maior comprometimento nas habilidades funcionais na síndrome de Rett (SR). Foram avaliadas 64 pacientes que preenchiam os critérios para a forma clássica da doença, com idade entre 2 e 26 anos. Foi aplicado o Inventário de avaliação pediátrica de incapacidade (PEDI) que contém 197 itens nas áreas
Fisioterapia e Pesquisa. Publicado em: 2009-12
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9. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett
INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo esta
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09
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10. Síndrome de Rett: achados clínicos, genéticos e por ressonância magnética
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2009-08
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11. Conceitos de cor, forma, tamanho e posição em dez crianças com síndrome de Rett
Pessoas com síndrome de Rett (SR) apresentam severos prejuízos psicomotores, verbais, cognitivos e perda das habilidades manuais proposicionais que impedem o conhecimento de suas reais aquisições intelectuais. Entretanto, estudos relatam que essas pessoas utilizam o olhar com finalidade intencional. O objetivo deste estudo foi avaliar se crianças com SR
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-03
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12. Síndrome de Rett : avaliação clínca, genética e por ressonância magnética
Introdução: A Síndrome de Rett é uma desordem do neurodesenvolvimento ligada ao cromossomo X com um acometimento precoce na infância, que afeta, primariamente meninas. O lobo frontal é particularmente afetado. A base genética da doença, em 80% das meninas acometidas, está cionada às mutações no gene da proteína methyl-CpG binding protein 2 (MeCP
Publicado em: 2009