1. Divórcio nas famílias com filhos com Síndrome de Down ou Síndrome de Rett

Este estudo buscou avaliar o impacto do nascimento de uma criança com Síndrome de Down ou Rett na estabilidade e manutenção do casamento. As variáveis consideradas foram a morbidade das síndromes e o estado marital dos casais antes e após o nascimento das crianças afetadas. A taxa de divórcio nas famílias com síndrome de Down foi de 10%, semelhant

Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2015-05

2. Síndrome de Rett: estudo retrospectivo e prospectivo de 28 pacientes

No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente a

Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06

3. Avaliação das condições de saúde bucal em pacientes com síndrome de Rett / Evaluation of the oral health conditions in patients with Rett syndrome

A síndrome de Rett é uma condição neurobiológica, que afeta quase que exclusivamente o sexo feminino, ocorrendo em uma diversidade de grupos raciais e étnicos no mundo inteiro. Desde que foi descrita pela primeira vez, por Andreas Rett em 1966, grandes avanços das pesquisas sobre diversos aspectos da síndrome foram realizados. Porém, na área odonto

Publicado em: 2006

4. Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação

A categoria "transtorno invasivos do desenvolvimento" inclui o autismo, a síndrome de Asperger, a síndrome de Rett, o transtorno desintegrativo da infância e uma categoria residual denominada transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Nesta revisão, a síndrome de Rett e o transtorno desintegrativo da infância, que são categori

Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2006-05

5. Síndrome de Rett

A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, di

Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2003-06

6. Estudo do olhar com intenção comunicativa e vocabulário receptivo de meninas com síndrome de Rett através do instrumento Eyegaze

A Síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett (1966). Caracteriza-se por uma desordem neurobiológica que afeta preferentemente o sexo feminino. Sua causa é decorrente de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Devido ao complexo quadro, sua comunicação verbal e gestual encontram-se prejudicadas e, muitas vezes, inexis

Publicado em: 2006

7. Práticas alimentares, estado nutricional e constipação intestinal na síndrome de Rett

RACIONAL: Distúrbios na mastigação, deglutição e motilidade digestiva podem predispor pacientes com síndrome de Rett à ocorrência de anormalidades nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar as práticas alimentares, o estado nutricional e a prevalência de constipação na síndrome de Rett clássica. MÉTODOS: Estudaram-se 27 pacientes do sexo feminino, com i

Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2008-12

8. Síndrome de Rett: caracterização clínica e molecular de dois casos brasileiros

CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉT

Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03

9. Artrodese de coluna: avaliação da satisfação dos cuidadores de pacientes com síndrome de Rett

OBJETIVO: avaliar o nível de satisfação dos cuidadores de pacientes com síndrome de Rett. MÉTODOS: foi realizado um estudo retrospectivo por meio dos prontuários de dez pacientes com Síndrome de Rett, nove femininos e um masculino. Foram obtidos os dados radiográficos e foi elaborado um questionário de 31 perguntas, respondidas pelos familiares dos

Coluna/Columna. Publicado em: 2010-12

10. Correlação genótipo-fenótipo em pacientes brasileiras com síndrome de Rett

INTRODUÇÃO: A síndrome de Rett é uma grave doença do neurodesenvolvimento ligada ao X dominante, causada por mutações no gene MECP2. OBJETIVOS: Identificar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer uma correlação entre as principais mutações encontradas e o fenótipo. MÉTODO: Avaliação clínica de 105 pacientes, seguindo um protocolo esta

Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09

11. Atuação do psicólogo frente aos transtornos globais do desenvolvimento infantil

O artigo apresenta revisão bibliográfica sobre a atuação do psicólogo frente aos transtornos globais do desenvolvimento infantil, especificamente sobre autismo infantil, síndrome de Asperger e síndrome de Rett. Inicialmente, apresenta-se uma noção do desenvolvimento infantil, e, então, abordam-se possíveis transtornos, com suas respectivas defini�

Psicologia: Ciência e Profissão. Publicado em: 2004-06

12. Síndrome de rett

Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06