Sindrome De Schinzel Giedion
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1. Hidronefrose na síndrome de Schinzel-Giedion: um achado importante para o diagnóstico
A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2004