Triagem Genetica
Mostrando 1-12 de 111 artigos, teses e dissertações.
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1. Se o Teste do Pezinho for coletado com atraso (após o 7º dia), o diagnóstico será o mesmo ou sofrerá alterações?
O resultado do teste do pezinho permanece inalterado após o 5º dia de vida. Contudo, mesmo após o período ideal, o teste deve ser coletado de forma mais precoce possível, na tentativa de prevenir sequelas graves e iniciar imediatamente o tratamento, se for o caso
. O período ideal de coleta da primeira amostra do teste do pezinho é entre o 3�
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
E
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimen
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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4. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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5. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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6. Avaliações simples da função motora e de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne?,
Resumo Objetivo: A distrofia muscular de Duchenne, doença genética ligada ao X, determina fraqueza muscular progressiva principalmente em membros inferiores. Os testes de função motora ajudam a monitorar a progressão da doença. Avaliações simples de baixo custo podem ajudar na suspeita diagnóstica da distrofia muscular de Duchenne? Objetivamos defi
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-08
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7. Doença de Pompe de início tardio: qual é a prevalência na apresentação de fraqueza muscular de cinturas?
RESUMO A doença de Pompe é uma doença hereditária causada pela deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Estudo observacional foi realizado, em um único centro, para determinar a prevalência da doença de Pompe de início tardio (LOPD) em uma população brasileira de alto risco, usando teste em gota seca (DBS) como ferramenta principal de
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-04
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8. Evidência molecular de Borrelia burgdorferi sensu lato em pacientes no centro-oeste brasileiro
Resumo Este estudo promoveu a detecção de DNA de Borrelia burgdorferi sensu lato em amostras de sangue e soro de pacientes com manifestações clínicas e epidemiologia compatíveis com a doença de Lyme-símile brasileira ou síndrome de Baggio-Yoshinari. Para tanto, foi feita triagem sorológica pelos métodos de Elisa e Western blotting e a identificaç
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2017-12
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9. Evidências atuais para testes moleculares universais para pacientes com câncer colorretal
Resumo Introdução A avaliação de risco para síndrome de Lynch (SL) pode ser tarefa complexa e desafiadora. A demonstração de mutações na linha germinal resulta em benefícios, como a confirmação do diagnóstico de SL e também pode proporcionar orientações para a triagem e procedimentos cirúrgicos para os membros afetados, além de trazer alí
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2017-09
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10. Teste do pezinho: percepção das gestantes nas orientações no pré-natal
Resumo Objetivos: investigar a percepção das gestantes sobre o teste do pezinho e verificar como esse tema está sendo abordado no pré-natal. Métodos: estudo do tipo exploratório-descritivo, transversal e de abordagem quantitativa, realizado com 160 gestantes, que frequentaram o serviço de pré-natal na rede de atenção primária de saúde do munic�
Rev. Bras. Saude Mater. Infant.. Publicado em: 2017-06
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11. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística
RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doen
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2017-06
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12. CONHECIMENTO DAS PUÉRPERAS SOBRE O TESTE DO PEZINHO
RESUMO Objetivo: Identificar o conhecimento das puérperas sobre o teste do pezinho. Métodos: Foram investigadas 75 puérperas que buscaram atendimento na atenção primária no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2015. Um formulário foi aplicado pela pesquisadora principal e os dados resultantes foram analisados por estatística descritiva por
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 15/05/2017