Variantes Alelicas
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1. Pharmacogenetic and Pharmacokinetic Assays from Saliva Samples Can Guarantee Personalized Drug Prescription
Resumo Saliva é amplamente utilizada para análises clínicas e laboratoriais. Este estudo propôs o uso de DNA extraído da saliva para genotipagem e farmacocinética do piroxicam. Um método de genotipagem rápido e eficiente foi usado para determinar as variantes alélicas clinicamente relevantes de CYP2C9 (* 2 e * 3), uma vez que fatores genéticos pode
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2021-02
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2. Polymorphisms in MyoD1, MyoG, MyF5, MyF6, and MSTN genes in Santa Inês sheep
Resumo: O objetivo deste trabalho foi sequenciar os genes MyoD1, MyoG, MyF5, MyF6 e MSTN e identificar polimorfismos em ovinos Santa Inês (Ovis aries). No total, 192 cordeiros com 240 dias de idade foram avaliados, e estes genes foram sequenciados para comparação com a sequência-referência no genoma de Ovis aries. As frequências genotípicas e alélica
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 28/11/2019
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3. Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder
RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 29/08/2019
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4. HLA-DRB1 GENE POLYMORPHISMS IN PEDIATRIC PATIENTS WITH TYPE 1 AUTOIMMUNE HEPATITIS AND TYPE 1 AUTOIMMUNE HEPATITIS OVERLAP SYNDROME WITH AUTOIMMUNE CHOLANGITIS
RESUMO CONTEXTO: Hepatite autoimune (HAI) é uma doença hepática inflamatória crônica, rara, associada à perda da tolerância imunológica aos auto-antígenos. A susceptibilidade à HAI é parcialmente determinada pela presença de genes relacionados ao antígeno leucocitário humano (HLA), principalmente variantes alélicas do DRB1. OBJETIVO: O obj
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 26/08/2019
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5. Genetic association of variations in the kappa-casein and β-lactoglobulin genes with milk traits in girolando cattle
RESUMO Em rebanhos leiteiros, um dos objetivos mais importantes da seleção é a melhoria da produção e composição do leite. Vários estudos demonstraram que os genes candidatos da kappa-caseína (CSN3) e da β-lactoglobulina (β-LG) estão associados a produção de leite, qualidade do leite e características de saúde em animais leiteiros. Portanto,
Rev. bras. saúde prod. anim.. Publicado em: 04/02/2019
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6. Aprendizado, aquisição e extinção de medo mediados pelo fator neurotrófico derivado do cérebro, como alvos para o desenvolvimento de novos tratamentos para ansiedade
RESUMO Os transtornos da ansiedade e o transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos relacionados são altamente prevalentes e incapacitantes. Apesar disso, ainda existem lacunas a serem exploradas em relação ao tratamento desses transtornos. O medo é um sintoma central desses transtornos e sua aprendizagem é altamente dependente da atividade do fa
J. bras. psiquiatr.. Publicado em: 2016-09
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7. Análise de fatores de resistência a Tospovirus em acessos de Solanum (secção Lycopersicon)1
RESUMOO cultivo ininterrupto e intensivo de tomateiro tem favorecido o estabelecimento de diversas doenças que afetam a produção e a qualidade dos frutos. A resistência genética é o melhor método para o controle da doença chamada 'viracabeça' (causada por distintas espécies do gênero Tospovirus), sendo o Sw-5 o primeiro gene de resistência efetiv
Pesqui. Agropecu. Trop.. Publicado em: 2015-09
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8. Existe uma relação entre a artrite gotosa e as mutações genéticas da febre familiar do Mediterrâneo?
RESUMO Objetivo A artrite gostosa e a febre familiar do Mediterrâneo (FFM) compartilham algumas características clínicas e patológicas, como ser classificada como uma doença autoimune inflamatória, ter associação com o inflamassoma, manifestar artrite intermitente de curta duração e boa resposta a tratamentos com colchicina e anti-interleucina-1.
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2015-08
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9. Associação genética na detecção de QTLs relacionados a características da espiga de trigo
O objetivo deste trabalho foi avaliar a diversidade genética e a estrutura de população de genótipos de trigo, para detectar associações genéticas significativas e estáveis, bem como avaliar a eficácia de modelos estatísticos para identificar as regiões cromossômicas responsáveis pela expressão de características da espiga. Foram determinadas
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2015-02
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10. Análise de genes moduladores do fenótipo de virilização genital em mulheres com a forma clássica da deficiência da 21-hidroxilase / Analysis of modulatory factors involved in the phenotype of external genitalia virilization in females with classical form of 21-hydroxylase deficiency
A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da enzima 21-hidroxilase (21OH) é uma doença autossômica recessiva que compromete a síntese de cortisol e/ou aldosterona. É a causa mais frequente de distúrbio da diferenciação sexual 46,XX. Apresenta uma diversidade fenotípica, a qual é decorrente de mutações no gene CYP21A2. Observa-se for
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/10/2012
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11. Pesquisa de mutações no gene DMRT1 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) 46,XY por anormalidades gonadais / Search of mutation on DMRT1 gene in patients with 46,XY disorders of sex development (DSD) by gonads abnormalities
Introdução: O gene DMRT1 é um fator muito importante, o qual induz a determinação sexual masculina. Estudos mais recentes têm demonstrado que o Dmrt1 possui um papel significante no desenvolvimento ovariano. Deleções restritas ao gene DMRT1 têm sido raramente identificadas em pacientes com disgenesia gonadal (DG) sem outras características sindrôm
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 14/09/2012
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12. Análise da metilação dos genes GSTP1 e MGMT e de polimorfismos dos genes GSTP1, GSTT1, GSTM1, CYP1A1 e MGMT como marcadores moleculares do câncer de bexiga
O câncer de bexiga é o segundo tipo de tumor mais frequente encontrado no sistema urinário. No Brasil, segundo os dados mais recentes do Instituto Nacional de Câncer (INCA), a estimativa para o ano de 2012 é de 8.900 novos casos. O diagnóstico precoce, a estimativa de risco e de progressão deste tumor possuem um impacto significativo no prognóstico d
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012